Predstavitev NIFTY™ testa

NIFTY™ test je neinvaziven predrojstveni test (pogosto imenovan NIPT), s katerim odkrivamo Downov sindrom in določene druge genetske nepravilnosti, ki jih povzročajo dodatne ali manjkajoče genetske informacije v otrokovi DNK.

NIFTY™ test zahteva manjši odvzem krvi matere in je na voljo že od 10. tedna nosečnosti. Rezultati so na voljo v 6-8 delovnih dneh.

NIFTY™ test je natančnejši od tradicionalnih presejalnih testov in v nasprotju z invazivnimi metodami, kot je amniocenteza, ne predstavlja nikakršnega tveganja za mater ali otroka.

Katere nepravilnosti odkriva NIFTY™ test?

NIFTY™ odkriva v prvi vrsti tri najpogostejše trisomije, ki so prisotne ob rojstvu, in sicer Downov, Edwardsov in Patauov sindrom. Prav tako pa je mogoče testirati še nekatere druge kromosomske nepravilnosti. Neodvisne validacijske študije, vključno z največjo študijo o rabi NIPT testa v klinični praksi, ki je bila narejena na vzorcu 147.000 nosečnic, so pokazale, da NIFTY™ te nepravilnosti zaznava z 99 % natančnostjo.

NIFTY™ ponuja tudi dodatne možnosti testiranja za druge genetske nepravilnosti, kot so sindromi delecij in duplikacij ter anevploidije spolnih kromosomov. Če želite izvedeti, vam NIFTY™ lahko razkrije tudi spol otroka.

Da bi dobro razumeli nepravilnosti, ki jih s testom lahko odkrijete, je pomembno, da se pred vsakim genetskim testom posvetujete z zdravnikom.

Možnosti NIFTY™ testiranja

Testirane nepravilnostiNIFTY™ BasicNIFTY™ StandardNIFTY™ PlusNIFTY™ Twins
Trisomije
Downov sindrom
(trisomija 21)
Edwardsov sindrom
(trisomija 18)
Patauov sindrom
(trisomija 13)
Anevploidije spolnih kromosomov
Turnerjev sindrom
(monosomija X)
Klinefelterjev sindrom
(trisomija XXY)
Trojni X sindrom
(trisomija X)
XYY sindrom
(trisomija XYY)
Informacija o spolu
Deklica / dečekInformacija o prisotnosti kromosoma Y
Dodatne trisomije
Trisomija kromosoma 9
Trisomija kromosoma 16
Trisomija kromosoma 22
60 delecij in duplikacij*
Cena testiranja350 €390 €590 €390 €
*Delecije in duplikacije, ki jih test zazna
Sindrom duplikacije 11q11-q13.3
Sindrom mikrodelecije 12q14
Sindrom delecije 14q11-q22
Sindrom prekomerne rasti 15q26
Sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
Sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
Sindrom delecije 17q21.31
Sindrom duplikacije 17q21.31
Sindrom mikrodelecije 1p36
Sindrom delecije 2q33.1 (Glass syndrome)
Sindrom delecije 5q21.1-q31.2
Wilmsov tumor 1 (WT1)
Sindrom delecije 8p23.1
Sindrom duplikacije 8p23.1
Aniridija tipa II in sindrom WAGR
Melnick-Fraserjev sindrom
Alfa talasemija, sindrom mentalne zaostalosti
Prader-Willijev sindrom
Sindrom neobčutljivosti na androgen (AIS)
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Sindrom delecije 10q
Sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize
Sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
Sindrom delecije 18p
Sindrom delecije 18q
Cornelia de Langejev sindrom (CDLS)
Limfoproliferativni sindrom vezan na X kromosom (XLP)
Dandy-Walkerjev sindrom (DWS)
Cowdenov sindrom (CD)
Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
Duchennova/Beckerjeva mišična distrofija (DMD/BMD)
Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
Sindrom Smith-Magenis
Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
Feingoldjev sindrom
Prirojena hernija trebušne prepone (HCD/DIH1)
Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)
Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
Jacobsenov sindrom
DiGeorgejev sindrom tipa 2 (DGS2)
SIM1 sindrom (Prader-Willi-ju podoben sindrom)
Riegerjev sindrom tipa 1 (RIEG1)
Van der Woudejev sindrom (VWS)
Sindrom mačjih oči (CES)
Sindrom monosomije 9p
Orofaciodigitalni sindrom / Mohrov sindrom
Panhipopituitarizem, vezan na X kromosom
Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)
Mentalna zaostalost zaradi X vezanega pomanjkanja rastnega hormona (MRGH)
Leukodistrofija 11q14.2-q14.3
Senzorinevralna gluhost in moška neplodnost
Saethre-Chotzenjev sindrom (SCS)
Ektrodaktilija tipa 5 (SHFM5)
Ektrodaktilija tipa 3 (SHFM3)
Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
Langer-Giedionejev sindrom (LGS)
Mikroftalmija z linearnimi poškodbami kože
Sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
Cri du Chat sindrom (delecija 5p)
Geneplanet d.o.o., Cesta na Poljane 24, 1000 Ljubljana | +386 59 22 66 09 | nifty.test@geneplanet.com
©2019GenePlanet|Tehnična izvedbaNomnio
Pogoji uporabe|Politika zasebnosti

Želiš izvedeti več?

Piši nam in z veseljem ti bomo pomagali najti odgovore na vprašanja.

To polje je zahtevano.
To polje je zahtevano.
To polje je zahtevano.