Objavljena poročila

Klinične in validacijske študije

Neinvazivno prenatalno testiranje trisomij 21, 18 in 13 - Klinična študija 146 958 nosečnostiTočen opis neinvazivnega prenatalnega testiranja na podlagi DNANeinvazivna prenatalna diagnostika najpogostejših fetalnih anvuplodij kromosomov na podlagi DNA izolirane iz materine plazmeKlinična uporaba paralelnega sekvenciranja za namene neinvazivnega prenatalnega testa za trisomiji 21 ter 18 pri 11105 nosečnostihDetekcija anevplodije in kromosomskih preureditev z masivnih paralelnim sekvenciranjemNeinvazivni test zarodka (NIFTY) - napredna neinvazivna metoda zaznavanja aneuploidij avtosomalnih in spolnih kromosomovNeinvazivno prenatalno testiranje trisomije 21 z multiplex DNK sekvenciranjem materine plazme- večja validacijska študijaNeinvazivno prenatalno zaznavanje zarodkovih trisomij 18 in 13 na podlagi sekvenciranja DNK iz materine plazmeŠtudija izvedljivosti neinazivne prenatalne detekcije anevplodij pri zarodku z metodo sekvenciranja nove generacijeNeinvazivno prenatalno testiranje trisomij 21 in 18Neskladje rezultatov pri primerjavi kariotipizacije z neinvazivnim prenatalnim testiranjem (sekvenciranje DNK iz materine plazme)Lažno negativen rezultat trisomije 18 zaradi placentalnega mozaicizma (48, XXX, +18)Dopolnjeni izsledki neinvazivnega prenatalnega sekvenciranja za pogoste aneuploidije pri zarodku z metodo sekvenciranja celotnega genoma

Nosečnosti z dvojčki

Efektivno neinvazivno določanje zigotnosti (jajčnosti) s sekvenciranjem tarčne regije DNK iz materine plazme

Sindromi delecij

Neinvazivna metoda za zaznavanje večjih delecij in duplikaci pri zarodku

Monogenske bolezni

Neinvazivno prenatalno zaznavanje patogenih variacij v številu kopij (CNV)Klinična praksa integracije tarčnega sekvenciranja in NIPT testa v kitajski družini s prisotnostjo MSUDNeinvazivna določitev celotnega genoma zarodka s pomočjo haplotipov in sekvenciranjem DNK iz materine plazme

Anevplodije

Neinvazivno prenatalno testiranje posebnosti spolnih kromosomov s perspektive nosečnicDetekcija trisomije X z neinvazivnim genetskim testiranjem za anevplodije pri zarodku

Prirojene napake pri nosečnosti

Razvoj neinvazivnega prenatalnega testa za avtosomale monogenske bolezni v klinične namene
Geneplanet d.o.o., Cesta na Poljane 24, 1000 Ljubljana | +386 59 22 66 09 | nifty.test@geneplanet.com
©2019GenePlanet|Tehnična izvedbaNomnio
Pogoji uporabe|Politika zasebnosti

Naročite se na brezplačen posvet pri zdravniku

V najkrajšen možnem času vas bomo kontaktirali in vam svetovali pri izbiri specialistične ginekološke klinike.

To polje je zahtevano.
To polje je zahtevano.
To polje je zahtevano.