ISPD (International Society of Prenatal Diagnosis) ugotavlja, da je NIPT lahko priročen presejalni test za ženske, ki so izpostavljene višjemu tveganju za nastanek trisomije 21 ob ustreznem zdravniškem svetovanju. Pozitivni oziroma visoko rizični rezultat je potrebno potrditi z diagnostičnim testom.

NSGC (National Society of Genetic Counselors) podpira NIPT kot možnost za pacientke, za katere velja, da so izpostavljene povečanemu tveganju za nastanek določenih kromosomskih nepravilnosti. Pacientkam z visoko rizičnim NIPT, ali kadar druga dejstva kažejo na kromosomske nepravilnosti, je treba nuditi ustrezno zdravniško svetovanje in možnost običajnega potrditvenega diagnostičnega testa.

Visoka stopnja lažno pozitivnih rezultatov pri tradicionalnih presejalnih testih pomeni, da se morajo tudi ženske, ki ne nosijo prizadetega ploda, izpostaviti diagnostičnim postopkom in s tem nepotrebnemu tveganju za splav.

Primerjava lažno pozitivnih rezultatov

0,1 %

Integrated Screening

4 %

Serum Integrated Screening

7 %

Quad Screening

10 %

First Trimester Screening

9 %

Na voljo je že veliko presejalnih testov. V primerjavi z neinvazivnim predrojstvenim testiranjem (NIPT) so tradicionalne presejalne metode manj natančne in imajo višjo stopnjo lažno pozitivnih rezultatov. Invazivni diagnostični testi, kot sta amniocenteza ali biopsija horionskih resic (CVS), so natančni, vendar pri teh obstaja 1-2 % tveganje za splav.

Primerjava stopnje zaznavanja

> 99 %

Na voljo od 10. tedna

Integrated Screening

< 96 %

Na voljo od 15. tedna

Serum Integrated Screening

< 88 %

Na voljo od 15. tedna

Quad Screening

< 81 %

Na voljo od 15. tedna

First Trimester Screening

< 80 %

Na voljo od 10. tedna