Možnosti testiranja
| Trisomije | Anevploidije spolnih kromosomov | Sindromi delecij / duplikacij | Določitev spola |
|---|
| Downov sindrom | Turnerjev sindrom | 60 mikrodelecij in duplikacij* | Moški / ženski |
| Edwardsov sindrom | Klinefelterjev sindrom | | |
| Patauov sindrom | XXX | | |
| 22 | XYY | | |
| 16 | | | |
| 9 | | | |
*Delecije in duplikacije, ki jih test zazna
Sindrom duplikacije 11q11-q13.3
Sindrom mikrodelecije 12q14
Sindrom delecije 14q11-q22
Sindrom prekomerne rasti 15q26
Sindrom mikrodelecije 16p11.2-p12.2
Sindrom mikroduplikacije 16p11.2-p12.2
Sindrom delecije 17q21.31
Sindrom duplikacije 17q21.31
Sindrom mikrodelecije 1p36
Sindrom delecije 2q33.1 (Glass syndrome)
Sindrom delecije 5q21.1-q31.2
Wilmsov tumor 1 (WT1)
Sindrom delecije 8p23.1
Sindrom duplikacije 8p23.1
Aniridija tipa II in sindrom WAGR
Melnick-Fraserjev sindrom
Alfa talasemija, sindrom mentalne zaostalosti
Prader-Willijev sindrom
Sindrom neobčutljivosti na androgen (AIS)
Sindrom Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Sindrom delecije 10q
Sindrom mikroftalmije tipa 6, hipoplazija hipofize
Sindrom mikrodelecije 10q22.3-q23.31
Sindrom delecije 18p
Sindrom delecije 18q
Cornelia de Langejev sindrom (CDLS)
Limfoproliferativni sindrom vezan na X kromosom (XLP)
Dandy-Walkerjev sindrom (DWS)
Cowdenov sindrom (CD)
Holoprozencefalija tipa 1 (HPE1)
Duchennova/Beckerjeva mišična distrofija (DMD/BMD)
Distalna artrogripoza tipa 2B (DA2B)
Sindrom Smith-Magenis
Holoprozencefalija tipa 4 (HPE4)
Feingoldjev sindrom
Prirojena hernija trebušne prepone (HCD/DIH1)
Dyggve-Melchior-Clausenov sindrom (DMC)
Holoprozencefalija tipa 6 (HPE6)
Jacobsenov sindrom
DiGeorgejev sindrom tipa 2 (DGS2)
SIM1 sindrom (Prader-Willi-ju podoben sindrom)
Riegerjev sindrom tipa 1 (RIEG1)
Van der Woudejev sindrom (VWS)
Sindrom mačjih oči (CES)
Sindrom monosomije 9p
Orofaciodigitalni sindrom / Mohrov sindrom
Panhipopituitarizem, vezan na X kromosom
Potocki-Lupskijev sindrom (sindrom duplikacije 17p11.2)
Mentalna zaostalost zaradi X vezanega pomanjkanja rastnega hormona (MRGH)
Leukodistrofija 11q14.2-q14.3
Senzorinevralna gluhost in moška neplodnost
Saethre-Chotzenjev sindrom (SCS)
Ektrodaktilija tipa 5 (SHFM5)
Ektrodaktilija tipa 3 (SHFM3)
Trihorinofalangealni sindrom tipa 1 (TRPS 1)
Langer-Giedionejev sindrom (LGS)
Mikroftalmija z linearnimi poškodbami kože
Sindrom mikroduplikacije Xp11.22-p11.23
Cri du Chat sindrom (delecija 5p)